O que é:
Pé plano, ou ausência do arco plantar, é uma condição comum em crianças, especialmente nas primeiras fases do crescimento. Caracteriza-se por toda a sola do pé estar em contato direto com o chão, sem a presença da curvatura natural conhecida como arco plantar. Em muitos casos, essa condição é normal e temporária durante o desenvolvimento infantil, mas em alguns casos pode persistir e exigir tratamento.

Principais características:
O pé plano pode ocorrer de forma fisiológica, ou seja, sem apresentar dor ou desconforto, especialmente nas crianças pequenas. Isso acontece porque os bebês nascem sem o arco plantar, e a presença de gordura na sola do pé faz com que ele pareça plano. O desenvolvimento do arco geralmente começa por volta dos dois anos e pode continuar até os seis ou sete anos de idade, ou até mais em alguns casos.

No entanto, quando o pé plano persiste após os oito ou nove anos de idade, ou se for acompanhado por dor ou desconforto, especialmente no calcanhar ou na área do arco, é recomendável buscar uma avaliação ortopédica pediátrica. Nessas situações, o pé plano pode estar associado a deformidades ou condições que exigem tratamento.

Causas:
O pé plano pode ser causado por diversos fatores, como:

• Desenvolvimento incompleto do arco plantar: Condição natural na infância, onde o arco plantar não se desenvolve adequadamente.
• Lesões ou traumas: Danos aos tendões ou estruturas que sustentam o arco do pé.
• Desgaste natural: O pé plano pode surgir em decorrência do desgaste das articulações ao longo do tempo, afetando também adultos.

Fatores genéticos: Condições hereditárias podem predispor o desenvolvimento de pés planos em crianças.

O que é:
O Pé Torto Congênito (PTC) é uma deformidade estrutural do pé que ocorre durante o desenvolvimento fetal. Essa condição faz com que o pé da criança se apresente torcido para dentro e para baixo, devido a um desenvolvimento inadequado dos músculos, tendões e ossos. O PTC afeta cerca de 1 a cada 1000 nascidos vivos, sendo mais comum em meninos. Em até 50% dos casos, a condição é bilateral, ou seja, afeta ambos os pés.

Principais características:
O Pé Torto Congênito é caracterizado por quatro deformidades principais:

Cavo: Elevação anormal do arco plantar.

Aduto: O pé se desvia para dentro, aproximando-se da linha média.

Varo: O calcanhar também se desvia para dentro.

Equino: O pé fica apontado para baixo, semelhante à posição de um pé de bailarina.

Essas deformidades resultam em uma aparência visível de um pé que não se alinha corretamente ao chão e apresenta rigidez nas articulações, o que impede movimentos normais. A condição pode ser diagnosticada por um pediatra ou ortopedista ao nascimento, e em alguns casos, já pode ser identificada durante os exames de ultrassom morfológico na gestação. O tratamento de escolha é o Método Ponseti, que envolve manipulação gradual dos pés e a aplicação de gessos seriados, que são trocados semanalmente. Na maioria dos casos, após a série de gessos, é realizada uma pequena cirurgia chamada tenotomia do tendão de Aquiles, para corrigir a última deformidade (equino).

Causas:
Embora a causa exata do Pé Torto Congênito ainda não seja completamente compreendida, há diversos fatores que podem contribuir para seu desenvolvimento:

Genética: Existe uma forte correlação genética, sendo mais comum em famílias onde já houve casos de PTC.

Fatores ambientais: Compressão intrauterina ou restrição de espaço durante o desenvolvimento fetal podem aumentar a predisposição para a deformidade.

Doenças neuromusculares e síndromes genéticas: Condições como a artrogripose e a mielomeningocele podem estar associadas ao desenvolvimento do PTC, devido à interferência no desenvolvimento adequado dos músculos e ligamentos.

Alterações vasculares: Algumas teorias sugerem que uma circulação sanguínea inadequada durante o desenvolvimento fetal pode levar à deformidade dos tecidos do pé.

Em muitos casos, o Pé Torto Congênito ocorre de forma isolada, sem uma causa identificável, mas com o tratamento adequado, a maioria dos pacientes pode levar uma vida ativa e sem limitações funcionais.

O que é:

As fraturas em crianças são relativamente comuns, principalmente devido à alta atividade física e ao fato de seus ossos ainda estarem em fase de crescimento. As fraturas ocorrem quando há uma ruptura parcial ou total no osso, geralmente causada por traumas ou quedas. Devido às características únicas dos ossos em crescimento, as fraturas pediátricas podem apresentar variações específicas em relação às fraturas observadas em adultos, e a abordagem de tratamento é geralmente menos invasiva.

Principais características:
Os ossos das crianças são diferentes dos ossos dos adultos, sendo mais flexíveis e porosos, o que resulta em uma maior tendência a fraturas incompletas, como as fraturas em “galho verde”, onde o osso se dobra e quebra parcialmente, mas permanece intacto em um lado. Outras características incluem:

Rápida cicatrização: As crianças têm uma capacidade superior de regeneração óssea, o que acelera o processo de cicatrização em comparação aos adultos.

Capacidade de remodelação: Devido ao crescimento contínuo, os ossos das crianças têm uma capacidade maior de se remodelar, corrigindo naturalmente pequenas deformidades causadas por fraturas.

Fraturas em placas de crescimento: Uma preocupação específica em fraturas pediátricas é o envolvimento das placas de crescimento (epífise), que podem resultar em deformidades permanentes ou prejudicar o crescimento do osso se não tratadas adequadamente.

Principais tipos de fraturas:

Fratura em galho verde: O osso se “lascado” ou “trincado”, permanecendo intacto em um dos lados.

Fratura fechada: A pele permanece intacta, sem lesão externa visível.

Fratura aberta (exposta): A pele é rompida, e o osso é visível através da ferida.

Fratura patológica: Ocorre em um osso enfraquecido por uma condição pré-existente, como doenças congênitas ou infecções.

Fratura por estresse: Causada por esforço repetitivo e contínuo, geralmente associada a atividades esportivas intensas.

Fratura articular: Acomete as articulações e pode comprometer o movimento.

Descolamento epifisário: Afeta a placa de crescimento, podendo prejudicar o desenvolvimento ósseo.

O tratamento pode variar desde imobilização simples com gesso até cirurgias mais complexas para corrigir o alinhamento e estabilizar a fratura.

Causas:
Fraturas em crianças são frequentemente causadas por quedas e traumas decorrentes de brincadeiras e atividades físicas. Aqui estão os principais fatores de risco:

Alta atividade física: Crianças costumam estar em constante movimento, seja brincando, praticando esportes ou atividades recreativas, o que aumenta o risco de quedas e traumas.

Ossos em crescimento: A elasticidade e porosidade dos ossos infantis tornam-nos mais suscetíveis a certos tipos de fraturas, como as fraturas incompletas.

Desenvolvimento incompleto do sistema musculoesquelético: O desenvolvimento contínuo dos ossos e músculos pode torná-los menos capazes de suportar impactos, especialmente em crianças pequenas.

Fatores ambientais: Quedas em superfícies duras, brincadeiras ao ar livre e esportes são comuns em crianças e podem causar fraturas.

Condições pré-existentes: Algumas doenças, como osteoporose infantil, mielomeningocele ou outras condições congênitas, podem enfraquecer os ossos e aumentar o risco de fraturas.

Em casos mais graves, como fraturas associadas às placas de crescimento, é fundamental um tratamento cuidadoso para evitar consequências a longo prazo, como deformidades ou prejuízo ao crescimento.

O que é:

As infecções osteoarticulares são infecções que afetam os ossos (osteomielite) e as articulações (artrite séptica), podendo também atingir os músculos (piomiosite). Essas infecções são causadas por bactérias, sendo mais comuns em crianças pequenas, especialmente aquelas com imunidade comprometida ou condições como anemia falciforme. O diagnóstico precoce é essencial para evitar complicações, como deformidades permanentes ou danos ao crescimento ósseo.

Principais características:

As infecções osteoarticulares apresentam sintomas como dor intensa, febre, inchaço e dificuldade de movimentação do membro ou articulação afetada. Em casos de artrite séptica, a articulação pode estar quente ao toque e extremamente sensível. Nos casos mais graves, a infecção pode causar destruição do osso ou da articulação, resultando em limitações permanentes de movimento ou deformidades.

As principais infecções osteoarticulares incluem:

Osteomielite: Infecção do osso, caracterizada por dor, edema e febre. Acomete mais comumente o fêmur, tíbia e úmero, mas também pode afetar ossos menores como os da mão e do pé.

Artrite Séptica: Infecção da articulação, com sinais de dor, inchaço e perda de mobilidade. As articulações mais frequentemente envolvidas são o joelho e o quadril, seguidas por cotovelo, tornozelo e ombro.

Espondilodiscite: Infecção da coluna vertebral, geralmente manifestada por dor lombar intensa, recusa em andar ou ficar de pé, podendo haver sintomas abdominais associados.

As infecções osteoarticulares geralmente apresentam sintomas agudos nos primeiros dois a quatro dias. O tratamento rápido com antibióticos é essencial para evitar a progressão da infecção. Em casos mais graves, pode ser necessário drenar cirurgicamente o local infectado.

Causas:
As infecções osteoarticulares são causadas principalmente por bactérias que podem se disseminar através da corrente sanguínea ou diretamente a partir de feridas locais. A bactéria mais comum associada a essas infecções é o Staphylococcus aureus, embora outras bactérias, como Streptococcus pneumoniae, Salmonella spp. e Pseudomonas aeruginosa, também possam estar envolvidas.

Fatores de risco incluem:

Imunidade baixa: Crianças com sistema imunológico enfraquecido, como prematuros ou aquelas com anemia falciforme, são mais vulneráveis a essas infecções.

Traumas prévios: Lesões, quedas ou fraturas expostas podem facilitar a entrada de bactérias nos ossos e articulações, causando infecção.

Infecções sistêmicas: Infecções comuns, como otite ou amigdalite, podem permitir que bactérias entrem na corrente sanguínea e se espalhem para ossos ou articulações.

As infecções podem ser mascaradas por traumas recentes, o que pode atrasar o diagnóstico. Portanto, é importante estar atento a sinais como febre, dor persistente e inchaço após uma lesão.

O que é:

Joelhos varo e valgo referem-se a desalinhamentos nos joelhos, sendo que no joelho varo os joelhos se afastam, e no joelho valgo eles se aproximam, criando o efeito de “joelho em X”. Essas condições podem ocorrer naturalmente durante o crescimento infantil e, em muitos casos, se corrigem espontaneamente à medida que a criança cresce. No entanto, quando o desalinhamento persiste ou causa dor e desconforto, pode ser necessária intervenção.

Principais características:

Joelho Varo (Genu Varo): Também conhecido como joelho arqueado, ocorre quando os joelhos ficam afastados e as pernas têm um aspecto em forma de arco. Esse desalinhamento faz com que o peso do corpo seja deslocado para a parte interna do joelho, aumentando o risco de desenvolver artrose no compartimento medial da articulação.

Joelho Valgo (Genu Valgo): Conhecido como joelho em X, ocorre quando os joelhos se aproximam, enquanto os pés ficam afastados. Nesse caso, o estresse é concentrado na parte externa do joelho, o que pode levar a problemas na cartilagem e nos meniscos laterais.

Esses desalinhamentos podem ser observados especialmente durante a infância, quando o alinhamento dos joelhos muda naturalmente. Entre os 3 e 7 anos, é comum que as crianças apresentem algum grau de joelho varo ou valgo. No entanto, casos que persistem após essa idade, ou que são acompanhados de dor, instabilidade ou progressão do desalinhamento, requerem avaliação ortopédica.

Causas:

Crescimento natural: É comum que bebês apresentem joelho varo ao nascer, que depois evolui para o valgo por volta dos 3 anos de idade, até atingir o alinhamento neutro por volta dos 7 anos. Esses desalinhamentos, quando moderados, fazem parte do desenvolvimento normal.

Constituição genética: Desvios no alinhamento podem ser hereditários e não causar problemas. No entanto, desalinhamentos severos ou assimétricos podem indicar condições patológicas.

Traumas e lesões: Fraturas ou lesões ligamentares podem alterar o eixo de carga do joelho, resultando em varo ou valgo patológico.

Doenças: Condições como artrose, doenças da infância e outras doenças congênitas podem causar ou agravar o desalinhamento dos joelhos.

Excesso de peso: A obesidade pode exacerbar os desalinhamentos, aumentando o risco de desgaste precoce das articulações e osteoartrite.

O que é:

Desvios posturais referem-se a alterações anormais na curvatura natural da coluna, que podem se manifestar de várias formas, como escoliose (curvatura lateral da coluna), hiperlordose (curvatura acentuada na região lombar) e hipercifose (curvatura excessiva na parte superior das costas). Esses desvios são mais comuns durante a infância e adolescência, fases críticas para o desenvolvimento musculoesquelético, quando o crescimento rápido pode causar desequilíbrios na coluna.

Principais características:

Escoliose: Caracteriza-se por uma curvatura anormal da coluna para os lados, resultando em uma diferença de altura entre os ombros ou quadris. Pode ser mais perceptível durante o pico de crescimento, principalmente entre 11 e 14 anos nas meninas, e 12 a 15 anos nos meninos.

Hiperlordose: É o aumento excessivo da curvatura lombar, o que faz com que a barriga fique mais saliente e os glúteos mais projetados. Pode estar relacionada ao uso inadequado de mochilas ou calçados e ao sedentarismo.

Hipercifose: Conhecida como “corcunda”, é a acentuação da curvatura torácica, levando a uma postura inclinada para frente, com a cabeça e os ombros projetados. Frequentemente associada à má postura prolongada, especialmente ao usar celular ou computador.

Essas condições podem ser tratadas com fisioterapia, exercícios corretivos, uso de coletes ortopédicos e, em casos graves, cirurgia. A identificação precoce é importante para garantir um tratamento eficaz e evitar problemas maiores no futuro.

Causas:

Má postura: Sentar-se incorretamente por longos períodos, usar mochilas inadequadas ou o uso de calçados que afetam o equilíbrio postural são causas comuns.

Crescimento rápido: Durante a adolescência, o crescimento acelerado pode provocar desequilíbrios entre a musculatura e a estrutura óssea, favorecendo o surgimento de desvios.

Sedentarismo: A falta de atividade física pode enfraquecer a musculatura, especialmente as costas e o abdômen, o que resulta em uma postura inadequada.

Obesidade: O excesso de peso pode sobrecarregar a coluna, aumentando as chances de desenvolver deformidades.

Fatores genéticos: Condições hereditárias podem predispor o desenvolvimento de desvios posturais, especialmente escoliose.

Esses desvios, se não tratados, podem levar a complicações a longo prazo, incluindo dores crônicas e problemas de mobilidade. Portanto, o acompanhamento com um ortopedista pediátrico é essencial para monitorar e corrigir esses problemas desde cedo.

O que é:

A dor do crescimento é uma condição comum e benigna que afeta muitas crianças, especialmente durante a infância e adolescência. Caracteriza-se por dores nos ossos e músculos, principalmente nas pernas, que surgem geralmente no final do dia ou durante a noite. Apesar do nome, a dor do crescimento não está diretamente relacionada ao processo de crescimento físico, mas a outros fatores, como fadiga muscular ou até questões emocionais.

Principais características:

Localização da dor: A dor ocorre principalmente nas pernas, especialmente na parte anterior das coxas, canelas, panturrilhas e atrás dos joelhos. É comum afetar ambas as pernas ao mesmo tempo ou alternar entre elas, e é raro que afete os braços.

Intensidade e duração: A dor pode variar de leve a intensa, muitas vezes fazendo a criança chorar, mas sem interferir nas atividades diárias. Ela surge no final do dia ou durante a noite, e a criança costuma acordar sem dor na manhã seguinte.

Fatores desencadeantes e alívio: A dor do crescimento tende a surgir após dias de muita atividade física ou períodos de maior irritabilidade. Para aliviar o desconforto, massagens, compressas quentes e analgésicos simples, como paracetamol, podem ser eficazes.

Causas:

Fadiga muscular: O esforço físico excessivo, típico de crianças em fase de desenvolvimento, pode estar relacionado ao surgimento dessas dores, especialmente após brincadeiras intensas ou prática de esportes.

Fatores emocionais: Mudanças na rotina da criança, como a entrada em uma nova escola ou o nascimento de um irmão, podem aumentar a predisposição para a dor do crescimento.

Predisposição genética: É comum que pais e irmãos das crianças afetadas também tenham experimentado dores semelhantes durante a infância.

Essas dores são geralmente inofensivas, mas uma avaliação médica é necessária se houver sintomas atípicos, como inchaço, febre, ou se a dor ocorrer em apenas um membro.

O que é:
A toxina botulínica, amplamente conhecida como Botox, é uma substância utilizada para tratar a espasticidade, uma condição caracterizada por rigidez muscular e dificuldades de movimento, comum em crianças com paralisia cerebral. O tratamento com toxina botulínica ajuda a reduzir a tensão muscular, promovendo maior mobilidade e alívio dos sintomas.

Principais características:

A toxina botulínica é injetada diretamente nos músculos afetados, bloqueando os sinais nervosos que causam a contração excessiva, o que ajuda a relaxar os músculos rígidos. Este tratamento é temporário e costuma durar de 3 a 6 meses, sendo necessário repetir as aplicações conforme necessário.

A terapia é combinada com outros tratamentos, como fisioterapia e o uso de órteses, para maximizar os benefícios, melhorando a funcionalidade e a qualidade de vida da criança. É utilizada principalmente em casos de espasticidade severa, como em crianças com quadriplegia espástica, diplegia ou hemiplegia, onde os músculos das pernas ou dos braços ficam muito rígidos e limitam o movimento.

Causas:

Paralisia cerebral espástica: A espasticidade é a complicação mais comum em crianças com paralisia cerebral, afetando até 80% dos casos. Ela pode acometer diferentes partes do corpo, dependendo da gravidade da lesão neurológica.

Outras condições neurológicas: Além da paralisia cerebral, a espasticidade também pode ocorrer em crianças que sofreram traumas cerebrais, lesões medulares ou que apresentam outras doenças neurológicas degenerativas.

Fatores de risco adicionais: Crianças prematuras ou que passaram por algum tipo de lesão cerebral perinatal têm mais propensão a desenvolver espasticidade, assim como crianças com infecções ou problemas metabólicos que afetam o sistema nervoso central.

A toxina botulínica, quando utilizada no tratamento da espasticidade, oferece uma solução eficaz para o controle da rigidez muscular, promovendo melhorias na qualidade de vida da criança e facilitando sua integração em atividades diárias.

O que é:

A marcha na ponta dos pés, também chamada de marcha equina, é uma condição em que a criança caminha sem encostar os calcanhares no chão, permanecendo constantemente na ponta dos pés. Embora esse padrão de marcha possa ser normal nas primeiras fases do desenvolvimento infantil, quando persiste após os dois anos de idade, pode ser um sinal de problemas neurológicos, ortopédicos ou simplesmente um hábito postural.

Principais características:

Em casos mais leves, a criança pode alternar entre andar na ponta dos pés e com o pé inteiro no chão, mas em casos graves, o calcanhar nunca encosta no chão, mesmo quando a criança está parada.

A marcha equina pode ser associada a sinais como pele grossa na frente do pé, panturrilha alta e desenvolvida, e dificuldade em dorsifletir o tornozelo (levantar a ponta do pé).

O tratamento depende da gravidade e pode variar de observação em casos leves, até terapias como fisioterapia e gessos seriados, com o objetivo de corrigir a postura e evitar complicações.

Nos casos mais severos, onde existe o encurtamento do tendão de Aquiles, pode ser necessário realizar uma cirurgia de alongamento para corrigir a condição e permitir que a criança caminhe de maneira adequada.

Causas:

Idiopático: A forma mais comum da marcha na ponta dos pés ocorre em crianças sem problemas neurológicos ou ortopédicos, sendo chamada de marcha equina idiopática. A causa exata é desconhecida, mas fatores genéticos podem estar envolvidos.

Neurológico: Condições como a paralisia cerebral, hiperatividade muscular e outras doenças neuromusculares podem resultar em espasticidade muscular que impede a criança de apoiar o calcanhar no chão.

Alterações sensoriais: Crianças com hipersensibilidade tátil ou outros distúrbios sensoriais podem evitar colocar o pé todo no chão devido ao desconforto causado pelo toque.

Fatores posturais: Em algumas crianças, a marcha na ponta dos pés pode ser causada por posturas inadequadas e fraqueza muscular, especialmente se o hábito persiste após a idade esperada de desenvolvimento motor adequado.

A marcha na ponta dos pés requer uma avaliação cuidadosa, pois a ausência de tratamento pode resultar em deformidades permanentes e problemas de mobilidade a longo prazo.

O que é:
A polidactilia é uma condição congênita caracterizada pela presença de um ou mais dedos adicionais nas mãos ou nos pés. Esses dedos extras podem variar em tamanho e complexidade, podendo ser bem formados ou rudimentares, sem função prática. A condição pode afetar qualquer dedo, mas é mais comum no polegar ou no quinto dedo (dedo mínimo).

Principais características:

Tipos de polidactilia:

– Polidactilia pós-axial (ou ulnar): O dedo extra é encontrado no lado do quinto dedo. Esse tipo pode ser subdividido em Tipo A, onde o dedo adicional é totalmente desenvolvido, e Tipo B, onde o dedo é rudimentar, preso por um pedículo de tecido.

– Polidactilia pré-axial (ou radial): Envolve o polegar duplicado e é uma das formas mais comuns, especialmente na população de origem caucasiana. Pode variar de um pequeno botão de tecido até uma duplicação completa do polegar.

– Polidactilia central: Ocorre entre os dedos centrais (D2, D3 ou D4) e é menos comum.

Cirurgia de remoção: A cirurgia é geralmente recomendada para remoção do dedo extra, especialmente quando compromete a função ou a estética. O procedimento depende da localização e da complexidade do dedo acessório, e pode incluir desde uma simples ligadura para dedos rudimentares até cirurgias mais complexas com reconstrução do polegar ou correção óssea.

Resultados: Em geral, o prognóstico é positivo, e a cirurgia tende a restaurar a função e melhorar a aparência da mão ou pé. Contudo, os pais devem ser informados de que, em alguns casos, pode haver pequenas diferenças no tamanho ou alinhamento em comparação com os dedos normais, especialmente no polegar.

Causas:

Causas genéticas: A polidactilia pode ocorrer como uma condição isolada ou estar associada a síndromes genéticas mais complexas. A hereditariedade tem um papel importante, com casos de polidactilia frequentemente sendo transmitidos de geração para geração.

Diagnóstico pré-natal: A condição pode ser identificada por meio de ultrassonografia durante a gestação, permitindo uma avaliação prévia e planejamento do tratamento.

Associações sindrômicas: Em alguns casos, a polidactilia está associada a outras malformações ou síndromes genéticas, exigindo uma avaliação mais ampla, muitas vezes com a participação de um geneticista e outros especialistas.

O que é:

A sindactilia é uma má formação congênita na qual dois ou mais dedos das mãos ou dos pés estão fundidos, sem separação entre si. Essa condição pode ocorrer tanto na pele quanto nos ossos, e pode afetar uma ou mais comissuras (espaços entre os dedos). A fusão pode ser completa, com os dedos colados até as pontas, ou incompleta, onde apenas parte dos dedos está fundida. Essa condição pode ocorrer de forma isolada ou estar associada a outras síndromes genéticas.

Principais características:

Tipos de sindactilia:

Completa: Quando a fusão dos dedos ocorre desde a base até a ponta, com toda a extensão dos dedos fundida.

Incompleta: Quando apenas uma parte dos dedos está unida, podendo ser a parte proximal ou distal.

Simples: Fusão apenas da pele entre os dedos, sem envolvimento ósseo.

Complexa: Quando a fusão inclui ossos, tendões e outros tecidos, tornando a separação mais desafiadora.

Complexa complicada: Envolve ossos e pode incluir dedos extranumerários ou falanges adicionais.

Tratamento: O tratamento padrão envolve cirurgia para separação dos dedos, idealmente realizada nos primeiros anos de vida para garantir o desenvolvimento adequado das mãos e evitar deformidades permanentes. A prioridade é dada à comissura entre o polegar e o indicador, pois essa área é crucial para a função de pinça da mão. Em alguns casos, várias cirurgias são necessárias, especialmente quando múltiplos dedos estão envolvidos. O uso de enxertos de pele também pode ser necessário para cobrir as áreas separadas.

Função e estética: A separação dos dedos é feita tanto por razões funcionais quanto estéticas. A cirurgia visa permitir o movimento independente dos dedos, como adução e abdução, essenciais para tarefas manuais. Apesar dos riscos de cicatrizes e da necessidade de múltiplas cirurgias, a função dos dedos geralmente fica muito próxima do normal.

Causas:

Genética: A sindactilia pode ser herdada, especialmente em casos de herança autossômica dominante, onde há um histórico familiar da condição. Em aproximadamente 50% dos casos, a condição afeta ambas as mãos (bilateral).

Associações sindrômicas: A sindactilia pode ocorrer como parte de síndromes genéticas, como a Síndrome de Apert, que afeta o desenvolvimento do crânio e do rosto. A associação com outras condições pode exigir um tratamento multidisciplinar.

Diagnóstico pré-natal: A condição pode ser detectada por meio de ultrassonografias durante a gestação, permitindo o planejamento cirúrgico precoce para garantir um desenvolvimento funcional ideal.

O que é:
A ectrodactilia, também conhecida como “mão em garra de lagosta” ou SHFM (split-hand/split-foot malformation), é uma condição congênita em que um ou mais dedos das mãos ou dos pés estão ausentes ou malformados, resultando em uma aparência de fenda central nos membros afetados. Pode ocorrer tanto nas mãos quanto nos pés, e é geralmente causada por mutações genéticas que afetam o desenvolvimento dos membros durante a gestação.

Principais características:

Tipos de ectrodactilia:

Típica: Caracterizada pela ausência dos ossos do metacarpo e falanges, resultando em uma fenda no centro da mão ou do pé.

Atípica: Apresenta uma fenda em formato de “U”, causada por defeitos nos ossos dos dedos centrais. Essa forma é mais rara e menos frequente.

Prevalência: A ectrodactilia típica ocorre em cerca de 1 a cada 90.000 nascidos vivos, enquanto a forma atípica é mais rara, com uma prevalência de aproximadamente 1 em 150.000 nascidos vivos.

Tratamento: O tratamento é predominantemente cirúrgico e visa melhorar tanto a função quanto a aparência estética da mão ou do pé afetado. Dependendo do grau de malformação, a cirurgia pode incluir a reconstrução da fenda central, a correção do polegar para garantir a preensão e a função da mão, e procedimentos de fechamento das fendas. O tratamento é altamente personalizado, com foco em preservar a funcionalidade dos membros e evitar deformidades a longo prazo.

Função e estética: Embora a cirurgia melhore a função do membro afetado, os resultados estéticos podem variar. Em alguns casos, os dedos restantes são reposicionados ou a fenda central é fechada, mas o objetivo principal é garantir que a criança tenha uma função adequada do polegar e dos dedos para atividades cotidianas.

Causas:

Genética: A ectrodactilia é geralmente herdada em um padrão autossômico dominante, com alta penetrância genética. A condição está associada a mutações no gene p63, que afeta o desenvolvimento dos membros e outros tecidos, como a pele e o sistema craniofacial. A síndrome EEC (Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica e Fissura Palatina) é uma manifestação comum dessa condição genética.

Associação com outras condições: A ectrodactilia pode ocorrer isoladamente ou como parte de síndromes, como a Síndrome EEC, que também envolve malformações craniofaciais e displasia ectodérmica. Outras malformações associadas incluem hemimelia tibial (ausência ou subdesenvolvimento da tíbia), cardiopatias congênitas e malformações oculares.

Diagnóstico pré-natal: A ectrodactilia pode ser detectada por ultrassonografia durante a gestação, permitindo um diagnóstico precoce e o planejamento adequado do tratamento cirúrgico após o nascimento.